Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan, también llamado MFS o enfermedad de Marfan, es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo del cuerpo. Las personas con este trastorno a menudo son altas y tienen brazos y piernas largos y delgados, así como problemas con el corazón y otros órganos. El síndrome puede variar en severidad pero generalmente empeora con el tiempo. Aunque algunos síntomas pueden tratarse, no existe una cura para el síndrome de Marfan.

¿Qué es el Síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan afecta el tejido conectivo que se encuentra en la piel, los huesos, los ojos, los vasos sanguíneos y los órganos. Es un trastorno genético causado por un problema con el gen de la fibrilina (FBN1). El trastorno afecta a 1 de cada 5.000 personas de cada raza, etnia y género. En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan se transmite de un padre a un hijo (heredado), pero en 1 de cada 4 casos, el problema con el gen ocurre espontáneamente. Esto significa que algunas personas no tienen antecedentes familiares del trastorno.

Se cree que puede haber incluso más personas con síndrome de Marfan que las estimadas anteriormente, ya que muchas personas ni siquiera saben que tienen el trastorno. Según la Fundación Marfan, hasta la mitad de todas las personas con la condición no lo saben.

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de Marfan?

El tratamiento moderno para el síndrome de Marfan ha aumentado la expectativa de vida de las personas con este trastorno. En el pasado, la esperanza de vida era de 45 años o menos. Ahora, la mayoría de las personas con el trastorno tienen una esperanza de vida normal, siempre que se controlen y reciban tratamiento temprano y con frecuencia.

¿Qué enfermedad tenía Abraham Lincoln?

Existe un debate sobre si el presidente Lincoln tenía el síndrome de Marfan. En la década de 1960, un médico sugirió la posibilidad basada en el físico de Lincoln y la apariencia alta y larguirucha similar de su madre. Hay evidencia de que un descendiente del bisabuelo de Lincoln fue diagnosticado con el trastorno, y alguna evidencia anecdótica de una discusión entre el presidente y un periodista sobre una fotografía de Lincoln donde podría haber una indicación de problemas aórticos. Sin embargo, Lincoln no parecía tener limitaciones en sus habilidades atléticas o visión, y no hubo indicios de problemas de aorta en su autopsia. Por ahora, la respuesta no se conoce con certeza, pero de hecho es posible que el 16º presidente de los Estados Unidos tuviera el síndrome de Marfan.

 

Signos y síntomas del síndrome de Marfan

Los síntomas del síndrome de Marfan pueden variar de muy leve a grave y poner en peligro la vida. En la mayoría de las personas con el trastorno, los síntomas empeoran con la edad. Los síntomas comunes del síndrome de Marfan incluyen:

  • Estructura alta y delgada
  • Brazos y piernas que son desproporcionadamente largos
  • Dedos y dedos de los pies inusualmente largos
  • Pecho hundido o sobresaliente
  • Dientes apretados
  • Pobre visión (miope)
  • Columna vertebral curvada (escoliosis)
  • Pie plano
  • Problemas cardíacos, como murmullos
  • Las estrías en la piel no se deben al cambio de peso
  • Articulaciones sueltas o rígidas
  • Paladar alto y angosto que puede causar apnea del sueño

Las personas con síndrome de Marfan también pueden tener una cara larga y estrecha y ojos hundidos. Los problemas oculares no tratados pueden provocar cataratas, glaucoma y pérdida de visión. Además, el corazón y los principales vasos sanguíneos pueden tener defectos que hacen que la presión arterial alta (incluidos los aumentos temporales durante los deportes o el embarazo) sea peligrosa. Algunos problemas del corazón incluyen fugas, flujo hacia atrás, latidos cardíacos anormales e insuficiencia cardíaca. Estos problemas también pueden causar problemas en la aorta, que lleva la sangre lejos del corazón. En algunos casos, la aorta se ensancha, se rompe , o permite que la sangre fluya hacia atrás, lo que puede ser mortal si no se trata.

Causas y factores de riesgo

El síndrome de Marfan es causado por una mutación (cambio) en el gen que produce la fibrilina-1, una proteína en el tejido conectivo. Cuando hay un problema con la proteína, cambia la forma en que crece el tejido conectivo del cuerpo y mantiene unidas las células en los huesos, los ojos, los vasos sanguíneos y los órganos. Estos cambios causan los síntomas del síndrome de Marfan.

Debido a que el síndrome de Marfan es un trastorno genético, el principal factor de riesgo es tener un padre con el gen mutado. Una persona con el síndrome de Marfan tiene una probabilidad del 50-50 de transmitir el trastorno a cualquier niño que tenga. Sin embargo, no todas las personas con una mutación en ese gen desarrollan síntomas del síndrome de Marfan. Es por eso que se requieren exámenes físicos en profundidad y estudios de imágenes para el diagnóstico. Para las personas que no tienen antecedentes familiares, no existe un factor de riesgo conocido para tener la mutación genética espontánea.

Tratamiento convencional

Los tratamientos convencionales comunes incluyen: 

  • Medicamentos para bajar la presión arterial para que la aorta no se vea tensa
  • Cirugía de aorta para reemplazar parte de la aorta con un tubo artificial o una válvula nueva
  • Medicamentos oculares para problemas como el glaucoma
  • Cirugía para problemas oculares, incluida la colocación de una lente artificial para cataratas
  • Aparatos de escoliosis o alisado quirúrgico
  • Cirugía de mama para arreglar la apariencia de un tórax hundido o protuberante
  • Pruebas de detección o exámenes frecuentes con varios tipos de médicos, incluidos oftalmólogos, ortopedistas, genetistas y cardiólogos

 

7 formas naturales de controlar los síntomas del síndrome de Marfan

Con monitoreo regular y algunos tratamientos convencionales, las personas con síndrome de Marfan pueden vivir una vida normal. Al aprovechar las estrategias naturales para mejorar la salud y el bienestar, las personas con el síndrome de Marfan a menudo también pueden tener una buena calidad de vida. Pruebe las siguientes estrategias naturales para controlar sus síntomas del síndrome de Marfan.

  • Evita el estrés en tu corazón
  • Optimiza tu visión
  • Cuida tus dientes
  • Aproveche al máximo su figura
  • Obtener apoyo emocional
  • Dejar de fumar
  • Planifique el embarazo cuidadosamente
  • Evita el estrés en tu corazón

Los problemas cardíacos son el riesgo de salud más significativo para las personas con síndrome de Marfan. Al tomar precauciones para prevenir la presión arterial alta y realizar un control regular de su corazón y aorta, puede reducir las probabilidades de una ruptura aórtica mortal. Los cambios diarios para reducir el estrés en su aorta incluyen:

  • Evite la actividad física extenuante. Deben evitarse los deportes que requieren mucha carrera o esfuerzo, incluido el levantamiento de pesas.
  • Encuentre actividades divertidas que sean seguras para su corazón. Las actividades más suaves como el tai chi, el yoga, la natación no competitiva, caminar, el golf y los bolos pueden ser buenas alternativas para los deportes extenuantes.
  • Siga una dieta saludable para el corazón. Al comer alimentos saludables para el corazón y evitar los alimentos que pueden agregar placa a sus arterias, puede ayudar a mantener el corazón y los vasos sanguíneos en la mejor forma posible.
  • Haga sustituciones saludables. Esto puede hacer que sea más fácil comer bien sin sentirse privado. Por ejemplo, cambie las versiones bajas en grasa de mayonesa y aderezos para ensaladas para reemplazar las versiones completas sin perder el sabor. También puede limitar la sal en su dieta con un chorrito de jugo de limón, un chorrito de hierbas o un chorrito de vinagre para darle más sabor.
  • Coma más alimentos saludables para el corazón. Trate de incorporar regularmente en su dieta alimentos saludables para el corazón como la avena, el salmón, los granos integrales, las nueces, las verduras de hoja verde, el aguacate y las bayas. Estos alimentos pueden ayudar a mantener su corazón saludable al ayudar a mantener el colesterol bajo, la inflamación bajo control, la presión arterial bajo control y los buenos niveles de grasas saludables y antioxidantes que circulan en su sistema.
  • Pregúntele a su médico o terapeuta acerca de comer una dieta para bajar la presión arterial. Si está tomando medicamentos para bajar la presión arterial, trabaje con su médico para controlar la salud de su corazón si también planea probar remedios naturales, como suplementos o una dieta, para disminuir la presión arterial. Los alimentos que pueden ayudar a mantener baja la presión arterial incluyen jugo de granada, espinaca, cilantro, pistacho, jugo de remolacha, aceite de oliva, chocolate negro, semillas de lino, apio, tomates, papas moradas, aceite de sésamo y té de jamaica.

Optimiza tu visión

Cuidar sus ojos antes de que se presenten problemas serios puede hacer que sea más fácil mantener su visión a largo plazo. También es posible que pueda detectar complicaciones, como glaucoma, antes de que causen daños graves. Naturalmente puede optimizar o proteger su visión al:

  1. Hacer exámenes oculares anuales. Informe a su optometrista u oftalmólogo acerca del síndrome de Marfan y, si es necesario, busque un oculista que se especialice en el cuidado de personas con trastornos del tejido conectivo. Los exámenes de la vista pueden revelar información importante sobre la salud de sus ojos y la salud de sus vasos sanguíneos.
  2. Corregir tu visión Obtenga lentes de contacto o anteojos para corregir su miopía.
    Actuando rápidamente cuando la visión cambia. Si comienza a notar síntomas de problemas oculares, como un cambio en la visión, ojo vago, nubosidad, dolor en los ojos u otros síntomas, llame a su oculista inmediatamente.
  3. Protegiendo tus ojos durante la actividad. Sus ojos pueden ser más propensos a sufrir problemas como el desprendimiento de retina, que requiere cirugía para repararlo. Evite los deportes que pueden causar trauma en la cabeza (fútbol, ​​boxeo, buceo). También se deben evitar las actividades o actividades de alto impacto (martillos neumáticos, montañas rusas, salto de trampolín). Cuando realice otras actividades, use gafas y un casco.

Cuida tus huesos y dientes

El esqueleto y los dientes pueden ser los signos más visuales del síndrome de Marfan. Además de recibir chequeos regulares de un ortopedista y un dentista, puede tomar medidas para promover la salud de sus huesos y dientes. Algunos de estos pasos pueden ayudar a evitar que los síntomas empeoren, mientras que otros pueden beneficiarlo mejorando su autoestima y confianza.

Maximiza la salud ósea

Muchas personas con síndrome de Marfan tienen un bajo contenido y densidad mineral ósea. Pueden beneficiarse de estrategias para identificar y corregir problemas con la salud del esqueleto.

Cuida tu columna vertebral.

El síndrome de Marfan puede causar problemas esqueléticos como escoliosis. Para evitar que la escoliosis llegue al punto de requerir una corrección quirúrgica, use un aparato ortopédico u otras estrategias para apoyar su columna vertebral y promover una buena postura.

Obtenga una evaluación nutricional.

Puede hablar con un especialista en ortopedia, un dietista familiarizado con el síndrome de Marfan u otro experto en atención médica para asegurarse de que está obteniendo los nutrientes que necesita para tener huesos fuertes y saludables.

Coma una dieta para ayudar a evitar las caries.

Esto significa evitar bebidas y alimentos con alto contenido de azúcar, como refrescos y dulces. También debes evitar los alimentos altamente ácidos.

Considera la ortodoncia.

Los dispositivos dentales, como los aparatos ortopédicos, pueden alinear los dientes, y los procedimientos, como la extracción, pueden ayudar a reducir el apiñamiento visible. Muchas personas encuentran que las mejoras en la apariencia de sus dientes mejoran la confianza y la autoimagen. Reducir los dientes amontonados o desalineados también puede ayudar a reducir la acumulación de placa y el dolor de la mandíbula o la mordida. Sin embargo, si se somete a cualquier procedimiento dental, asegúrese de que el dentista conozca su diagnóstico para que él o ella pueda controlar su presión arterial y ofrecer alivio del dolor que no interactúe con los medicamentos o suplementos que esté tomando.

Síndrome de Marfan: consejos para el cuidado personal 

Aproveche al máximo sus diferencias
Las personas con síndrome de Marfan a menudo tienen un tipo de cuerpo característico del trastorno. A menudo son altos y delgados, con un brazo más largo que su altura. Muchas personas tienen articulaciones sueltas y dedos largos y dedos de los pies. Debido a que la autoimagen puede ser importante para la salud emocional, la Clínica Mayo sugiere abordar las preocupaciones cosméticas. Algunas formas de aprovechar al máximo un marco alto y delgado incluyen:

Vístete para halagar tu figura. La Fundación Marfan sugiere consejos como jeans de talle bajo, blusas sin mangas, túnicas largas y polainas para niñas, polos, jeans relajados o amplios y mangas arremangadas o empujadas para niños.
Enfócate en lo que puedes hacer. Las actividades recomendadas para las personas con síndrome de Marfan incluyen patinaje, esnórquel, caminar a paso ligero, bolos y golf. Las dobles y las bicicletas estacionarias también son buenas opciones, y en algunos casos, incluso se puede considerar seguro ir de excursión, nadar, correr y jugar al fútbol. Hable con su médico para averiguar qué opciones deportivas pueden ser adecuadas. También se pueden considerar otras actividades para las cuales la altura y la longitud son beneficios, como la esgrima o el piano.
Obtener apoyo emocional

El síndrome de Marfan puede tener un impacto negativo en la función social, la salud general, el dolor corporal y las funciones físicas, creando una reducción de la calidad de vida relacionada con la salud.  Las personas que experimentan dolor debido a la condición también experimentan una disminución de la salud mental, y los síntomas depresivos son comunes.  La Fundación Marfan también reconoce que el trastorno a menudo afecta la confianza y la salud mental.

Pruebe estos enfoques para apoyar la salud mental y el bienestar:

  • Terapia cognitiva conductual
  • Aprenda sobre la condición y lo que significa para su familia
  • Trabaje con su escuela o empleador para establecer planes especiales para un entorno de apoyo y seguro
  • Hable con un psiquiatra, trabajador social o grupo de apoyo
  • Cuénteles a sus médicos y a sus seres queridos cómo se siente, y permítales ayudarlos
  • No fumes!! No use tabaco si tiene el síndrome de Marfan. El trastorno aumenta su riesgo de tener problemas pulmonares, y fumar aumenta aún más sus probabilidades de tener problemas pulmonares.  La American Lung Association tiene muchos consejos y opciones de apoyo para dejar de fumar.

Planifique el embarazo cuidadosamente

El embarazo en personas con síndrome de Marfan puede ser peligroso porque el embarazo ejerce un estrés adicional sobre la aorta. Si la presión arterial es demasiado alta, aumenta el riesgo de complicaciones aórticas. Hay un aumento en la tasa de problemas durante el embarazo o el nacimiento, así como un mayor riesgo a largo plazo de necesitar cirugía aórtica en mujeres con síndrome de Marfan que quedan embarazadas. Sin embargo, la investigación muestra que, sin duda, se puede lograr un embarazo y un parto saludables en la mayoría de las mujeres con síndrome de Marfan.

Si tiene el síndrome de Marfan y usted o su pareja están considerando quedarse embarazadas, tenga en cuenta estos consejos: 

Hable con un asesor genético antes del embarazo para conocer su riesgo de transmitir la enfermedad a sus hijos y cómo detectar y controlar mejor a Marfan en los niños.
Las mujeres deben hablar con su equipo de atención médica antes del embarazo, si es posible, para planificar cambios en la presión arterial, los medicamentos, la dieta o el estilo de vida y controlar el embarazo.
Una vez que esté embarazada, necesitará imágenes del corazón y posibles cambios en sus medicamentos.
Según la Fundación Marfan, se alienta a las mujeres con síndrome de Marfan a tener hijos en etapas tempranas de la vida y a ver a un especialista en embarazos de alto riesgo para recibir atención durante todo el embarazo.
Elija el método de entrega menos estresante. Esta decisión debe tomarse junto con un obstetra que esté familiarizado con todas sus necesidades de salud.

 

 

Tpta. David Harrison

 

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